גנטיקה בעידן הרפואה האישית (0455.3072)

סוג: שיעור

ימים ושעות הקורס

סילבוס:

1. תכונות איכותיות לעומת כמותיות, תכונות מנדליות לעומת תכונות סבוכות.
2. חיזוי הבסיס הגנטי של תכונות איכותיות: הצגת מבחנים סטטיסטיים שונים (linkage analysis, TDT allele sharing methods, association)
3. חיזוי הבסיס הגנטי של תכונות איכותיות: הצגת מבחנים סטטיסטיים שונים (regression, ANOVA)  וכן mixed models.
4. GWAS: סקירה אודות היפותזת ה "common disease - common variant", פרויקט ה - HAPMAP, חישובי linkage disequilibrium (LD) ומבנה הגנום ההומאני, לקחים ממבחני GWAS, ישימות של זיהוי וריאנטים בפרמטרים שונים, פרויקט ה 1000 genomes, ודיון בבעיית ה - "missing heritability".
5. התמודדות הם בעיית הריבוד באוכלוסיה (population stratification)  במבחני GWAS: ויזואליזציית ה Q-Q plot, ערך ה - genomic control, והתמקדות באלגוריתם ה EIGENSTRAT.
6. systems genetics: מבוא ודוגמאות מתחום ה -eQTL.
7. causality analysis: במסגרת הנושא יינתן מבוא מורחב על מודל הרשת הבייזיאנית ולמידת רשת בייזיאנית, בעיית בחירת המודל וערך ה - AIC.
8. חיזוי תכונה מורכבת על בסיס שילוב נתונים גנטיים ונתונים מולקולאריים רחבי היקף: במסגרת נושא זה נתמקד בשלוש שיטות בלמידה חישובית: random forests, Regularized regression, וכן שיטת ה module networks.

דרישות קדם: קורס בסיסי בסטטיסטיקה, קורס בסיסי בתכנות, קורסי מבוא בביולוגיה שנה א (bio 1-2-3).

הקורס כולל תרגילי תכנות לחיזוי הבסיס הגנטי של תכונות איכותיות על בסיס נתונים גנומיים ונתונים מולקולריים רחבי היקף, ופרוייקט סיום בחיזוי תכונה מורכבת על בסיס שילוב נתונים גנטיים ונתונים מולקולריים רחבי היקף.